Detalles de la búsqueda
1.
Fibroblast activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer-prone genodermatoses.
Br J Dermatol
; 181(3): 512-522, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30693469
2.
Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 182(3): 574-592, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31090061
3.
Prevalence of dystrophic epidermolysis bullosa in Spain: a population-based study using the 3-source capture-recapture method. Evidence of a need for improvement in care.
Actas Dermosifiliogr
; 104(10): 890-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23809583
4.
Mechanistic interrogation of mutation-independent disease modulators of RDEB identifies the small leucine-rich proteoglycan PRELP as a TGF-ß antagonist and inhibitor of fibrosis.
Matrix Biol
; 111: 189-206, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779740
5.
Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermolysis bullosa simplex.
Br J Dermatol
; 165(3): 683-92, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21623745
6.
The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation.
Br J Dermatol
; 163(1): 155-61, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20184583
7.
X-linked ichthyosis along with recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the same patient.
Dermatology
; 221(2): 113-6, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20523032
8.
Epidemiology and natural history of cutaneous squamous cell carcinoma in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients: 20 years' experience of a reference centre in Spain.
Clin Transl Oncol
; 21(11): 1573-1577, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864020
9.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population.
Br J Dermatol
; 168(1): 226-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22757647
10.
Genetic diagnosis of epidermolysis bullosa: recommendations from an expert Spanish research group. / Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos.
Actas Dermosifiliogr (Engl Ed)
; 109(2): 104-122, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29180129
11.
A recurrent nonsense mutation occurring as a de novo event in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Dermatology
; 223(3): 219-21, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21849769
12.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis Bullosa, Distrophic.
Hum Genet
; 127(1): 117, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108393
13.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 127(1): 120-1, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108398
14.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 127(1): 116-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108428
15.
Type 3 iodothyronine deiodinase is selectively expressed in areas related to sexual differentiation in the newborn rat brain.
Endocrinology
; 140(11): 5443-6, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10537178
16.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 126(2): 334, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694003
17.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 126(2): 334-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694004
18.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 126(2): 335, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694005
19.
Transcriptional induction of RC3/neurogranin by thyroid hormone: differential neuronal sensitivity is not correlated with thyroid hormone receptor distribution in the brain.
Brain Res Mol Brain Res
; 49(1-2): 37-44, 1997 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9387861
20.
Skin gene therapy for acquired and inherited disorders.
Histol Histopathol
; 21(11): 1233-47, 2006 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16874666