Detalles de la búsqueda
1.
Genetics of Retinitis Pigmentosa and Other Hereditary Retinal Disorders in Western Switzerland.
Ophthalmic Res
; 67(1): 172-182, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160664
2.
Endothelial Toll-like receptor 4 is required for microglia activation in the murine retina after systemic lipopolysaccharide exposure.
J Neuroinflammation
; 20(1): 25, 2023 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739425
3.
Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant.
Klin Monbl Augenheilkd
; 240(4): 536-543, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164409
4.
Fluorescence Lifetime Patterns of Retinal Pigment Epithelium Atrophy in Patients with Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration.
Ophthalmologica
; 243(3): 195-206, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743906
5.
RETINAL FLECKS IN STARGARDT DISEASE REVEAL CHARACTERISTIC FLUORESCENCE LIFETIME TRANSITION OVER TIME.
Retina
; 39(5): 879-888, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985551
6.
Progressive Visual Loss Is Not Always Accompanied by Neurodegenerative Disorder in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A Case Report.
Klin Monbl Augenheilkd
; 241(4): 538-539, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653285
7.
The nuclear hormone receptor gene Nr2c1 (Tr2) is a critical regulator of early retina cell patterning.
Dev Biol
; 429(1): 343-355, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551284
8.
Colony-stimulating factor 1 receptor inhibition prevents disruption of the blood-retina barrier during chronic inflammation.
J Neuroinflammation
; 15(1): 340, 2018 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541565
9.
SPATA7-Associated Juvenile Retinitis Pigmentosa in Two Brothers from a Consanguineous Iraqi Family in Switzerland.
Klin Monbl Augenheilkd
; 240(4): 544-548, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164434
10.
The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum Disease.
Klin Monbl Augenheilkd
; 240(4): 549-552, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164435
11.
Coupling ex vivo electroporation of mouse retinas and luciferase reporter assays to assess rod-specific promoter activity.
Exp Eye Res
; 148: 79-82, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27268947
12.
Differential dimerization of variants linked to enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS) located in the NR2E3 ligand-binding domain.
Hum Mutat
; 36(6): 599-610, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703721
13.
Optical Coherence Tomography Analysis of Cystoid Macular Edema in Retinal Dystrophy Treated with Oral Acetazolamide: Two Cases.
Klin Monbl Augenheilkd
; 237(4): 484-486, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092772
14.
IROme, a new high-throughput molecular tool for the diagnosis of inherited retinal dystrophies-a price comparison with Sanger sequencing.
Adv Exp Med Biol
; 801: 171-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664695
15.
App-based assessment of patient-reported outcomes in the Molecular Tumor Board in the Center for Personalized Medicine-(TRACE).
Neurooncol Pract
; 11(3): 336-346, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38737615
16.
Corrigendum to "The Nuclear Hormone Receptor Nr2c1 (Tr2) is a critical regulator of early retina cell pattering" [Dev. Biol. 16 (2017) 30797-7].
Dev Biol
; 429(1): 370, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28743516
17.
Retinal pigment epithelium protein of 65 kDA gene-linked retinal degeneration is not modulated by chicken acidic leucine-rich epidermal growth factor-like domain containing brain protein/Neuroglycan C/ chondroitin sulfate proteoglycan 5.
Mol Vis
; 19: 2312-20, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265546
18.
High-Resolution Optical Coherence Tomography in Healthy Individuals Provides Resolution at the Cellular and Subcellular Levels.
Transl Vis Sci Technol
; 12(7): 12, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37428129
19.
Expanding Genotype/Phenotype Correlation in 2p11.2-p12 Microdeletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38137045
20.
Mutations in CNNM4 cause recessive cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 84(2): 259-65, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19200527