Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
2.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
3.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
4.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124279
5.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
6.
A second family with CATSHL syndrome: Confirmatory report of another unique FGFR3 syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1908-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27139183
7.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
8.
Hydranencephaly in a newborn with a FLVCR2 mutation and prenatal exposure to cocaine.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(1): 45-50, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25131804
9.
Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation.
J Med Genet
; 50(3): 163-73, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23335808
10.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495017
11.
Teaching of evidence-based medicine to medical students in Mexico: a randomized controlled trial.
BMC Med Educ
; 12: 107, 2012 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23131115
12.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
13.
Significant phenotypic variability of Muenke syndrome in identical twins.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1273-6, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449410
14.
De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000562, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148574
15.
Evaluation of prenatal-onset osteochondrodysplasias by ultrasonography: a persistent challenge 18 years later.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1099-101, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396837
16.
New cases and refinement of the critical region in the 1q41q42 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 54(1): 42-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20951845
17.
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Nat Genet
; 42(3): 203-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20154674
18.
Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication.
Mol Cytogenet
; 1: 8, 2008 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18471269
19.
Urorectal septum malformation sequence: prenatal progression, clinical report, and embryology review.
Am J Med Genet A
; 143A(22): 2722-6, 2007 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17937427
20.
La "fisiología de la ciudad": médicos, e ingenieros en el Medellín de hace un siglo / Urban physiology: physicinans and engineers in Medellin, one century ago
Iatreia
; 19(1): 77-94, mar. 2006. ilus
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| LILACS | ID: lil-428564