Detalles de la búsqueda
1.
Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107631, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453187
2.
Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers.
Mol Genet Metab
; 130(1): 16-26, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088119
3.
Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 383, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271424
4.
Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease.
JIMD Rep
; 62(1): 15-21, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34765393
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