Detalles de la búsqueda
1.
Infantile onset CMT2D/dSMA V in monozygotic twins due to a mutation in the anticodon-binding domain of GARS.
J Peripher Nerv Syst
; 17(1): 132-4, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22462675
2.
Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies.
Neurology
; 89(23): 2374-2380, 2017 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29101272
3.
A novel missense mutation in POMT1 modulates the severe congenital muscular dystrophy phenotype associated with POMT1 nonsense mutations.
Neuromuscul Disord
; 24(4): 312-20, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24491487
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