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1.
Generation of Zebrafish Models of Human Retinitis Pigmentosa Diseases Using CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing System.
Mol Biotechnol
; 2023 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37980693
2.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
3.
A Common Ancestral Asn242Ser Mutation in TMEM67 Identified in Multiple Iranian Families with Joubert Syndrome.
Public Health Genomics
; 20(3): 188-193, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28719906
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