Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Conformational stability, dynamics and function of human frataxin: Tryptophan side chain interplay.

Espeche, Lucía D; Sewell, Karl Ellioth; Castro, Ignacio H; Capece, Luciana; Pignataro, María Florencia; Dain, Liliana; Santos, Javier.

Arch Biochem Biophys ; 715: 109086, 2022 01 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34801473

2.

Expression and characterisation of Fmr1 splice variants during folliculogenesis in the rat.

Ferder, Ianina C; Espeche, Lucía D; Bruque, Carlos D; Parborell, Fernanda; Tesone, Marta; Dain, Liliana.

Reprod Fertil Dev ; 34(16): 1034-1042, 2022 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36116785

3.

An update on genetic variants of the NKX2-5.

Kolomenski, Jorge E; Delea, Marisol; Simonetti, Leandro; Fabbro, Mónica C; Espeche, Lucía D; Taboas, Melisa; Nadra, Alejandro D; Bruque, Carlos D; Dain, Liliana.

Hum Mutat ; 41(7): 1187-1208, 2020 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32369864

4.

Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase Deficiency.

Fernández, Cecilia S; Taboas, Melisa; Bruque, Carlos D; Benavides-Mori, Belén; Belli, Susana; Stivel, Mirta; Oneto, Adriana; Pasqualini, Titania; Delea, Marisol; Espeche, Lucía D; Kolomenski, Jorge E; Alba, Liliana; Buzzalino, Noemí; Dain, Liliana.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 93(1): 19-27, 2020 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32289882

5.

Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system.

Espeche, Lucía Daniela; Solari, Andrea Paula; Mori, María Ángeles; Arenas, Rubén Martín; Palomares, María; Pérez, Myriam; Martínez, Cinthia; Lotersztein, Vanesa; Segovia, Mabel; Armando, Romina; Dain, Liliana Beatriz; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Rozental, Sandra.

Mol Biol Rep ; 47(9): 6863-6878, 2020 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32920771

6.

Frataxin Structure and Function.

Castro, Ignacio Hugo; Pignataro, María Florencia; Sewell, Karl Ellioth; Espeche, Lucía Daniela; Herrera, María Georgina; Noguera, Martín Ezequiel; Dain, Liliana; Nadra, Alejandro Daniel; Aran, Martín; Smal, Clara; Gallo, Mariana; Santos, Javier.

Subcell Biochem ; 93: 393-438, 2019.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31939159

7.

Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies.

Massara, Lucía S; Delea, Marisol; Espeche, Lucía; Bruque, Carlos D; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Furforo, Lilian; Dain, Liliana; Rozental, Sandra.

Cytogenet Genome Res ; 159(3): 137-142, 2019.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31786569

8.

CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants.

Simonetti, Leandro; Bruque, Carlos D; Fernández, Cecilia S; Benavides-Mori, Belén; Delea, Marisol; Kolomenski, Jorge E; Espeche, Lucía D; Buzzalino, Noemí D; Nadra, Alejandro D; Dain, Liliana.

Hum Mutat ; 39(1): 5-22, 2018 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29035424

9.

Genetic Analysis Algorithm for the Study of Patients with Multiple Congenital Anomalies and Isolated Congenital Heart Disease.

Delea, Marisol; Massara, Lucia S; Espeche, Lucia D; Bidondo, María Paz; Barbero, Pablo; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Fabro, Mónica; Galain, Micaela; Fernández, Cecilia S; Taboas, Melisa; Bruque, Carlos D; Kolomenski, Jorge E; Izquierdo, Agustín; Berenstein, Ariel; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Vilas, Mariana; Rittler, Mónica; Mendez, Rodrigo; Furforo, Lilian; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Rozental, Sandra; Dain, Liliana.

Genes (Basel) ; 13(7)2022 06 29.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35885957

10.

[Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families]. / Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas.

Ormazábal, Mariel; Solari, Andrea; Espeche, Lucía; Castro, Tania; Buzzalino, Noemí.

Arch Argent Pediatr ; 117(3): e257-e262, 2019 06 01.

Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-31063313

11.

Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects.

Delea, Marisol; Espeche, Lucía D; Bruque, Carlos D; Bidondo, María Paz; Massara, Lucía S; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Cosentino, Viviana R; Martinoli, Celeste; Tolaba, Norma; Picon, Claudina; Ponce Zaldua, María Eugenia; Ávila, Silvia; Gutnisky, Viviana; Perez, Myriam; Furforo, Lilian; Buzzalino, Noemí D; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Rittler, Mónica; Rozental, Sandra; Barbero, Pablo; Dain, Liliana.

Genes (Basel) ; 9(9)2018 Sep 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30208644

12.

[16p11.2 Microdeletion: first report in Argentina]. / Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina.

Tardivo, Agostina; Masotto, Bárbara; Espeche, Lucía; Solari, Andrea P; Nevado, Julián; Rozental, Sandra.

Arch Argent Pediatr ; 115(6): e449-e453, 2017 Dec 01.

Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-29087133

13.

Distribution of FMR1 and FMR2 Repeats in Argentinean Patients with Primary Ovarian Insufficiency.

Espeche, Lucía Daniela; Chiauzzi, Violeta; Ferder, Ianina; Arrar, Mehrnoosh; Solari, Andrea Paula; Bruque, Carlos David; Delea, Marisol; Belli, Susana; Fernández, Cecilia Soledad; Buzzalino, Noemí Delia; Charreau, Eduardo Hernán; Dain, Liliana Beatriz.

Genes (Basel) ; 8(8)2017 Aug 16.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28812997

14.

TRIO-related intellectual disability with microcephaly: a case report of a patient with novel clinical findings.

Bevilacqua, Florencia; Alberto, Guillermo; Duarte, Santiago Pablo; Serra, Marina; Basterra, Julieta; Espeche, Lucía; Cerretini, Roxana Inés; Solari, Andrea Paula.

Clin Dysmorphol ; 30(1): 22-26, 2021 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33038108

15.

Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations.

Bruque, Carlos D; Delea, Marisol; Fernández, Cecilia S; Orza, Juan V; Taboas, Melisa; Buzzalino, Noemí; Espeche, Lucía D; Solari, Andrea; Luccerini, Verónica; Alba, Liliana; Nadra, Alejandro D; Dain, Liliana.

Sci Rep ; 6: 39082, 2016 12 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27966633

16.

Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas / Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David; Espeche, Lucía Daniela; Taboas, Melisa Ivana; Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Ritler, Mónica; Kolomenski, Emilio; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz.

Rev. argent. salud publica ; 13: 1-8, 5/02/2021.

Artículo en Español | LILACS, ARGMSAL, BINACIS | ID: biblio-1147271

17.

Misregulation effect of a novel allelic variant in the Z promoter region found in cis with the CYP21A2 p.P482S mutation: implications for 21-hydroxylase deficiency.

Fernández, Cecilia S; Bruque, Carlos D; Taboas, Melisa; Buzzalino, Noemí D; Espeche, Lucia D; Pasqualini, Titania; Charreau, Eduardo H; Alba, Liliana G; Ghiringhelli, Pablo D; Dain, Liliana.

Endocrine ; 50(1): 72-8, 2015 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26184415

18.

Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas / Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families

Ormazábal, Mariel; Solari, Andrea; Espeche, Lucía; Castro, Tania; Buzzalino, Noemí.

Arch. argent. pediatr ; 117(3): 257-262, jun. 2019. tab

Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1001198

19.

Microdeleción 16p11. 2: primeros casos reportados en Argentina / 16p11. 2 Microdeletion: first report in Argentina

Tardivo, Agostina; Masotto, Bárbara; Espeche, Lucía; Solari, Andrea P; Nevado, Julián; Rozental, Sandra.

Arch. argent. pediatr ; 115(6): 449-453, dic. 2017. ilus, tab

Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-887412

20.

Red Nacional en Citogenética y Citogenómica Clínica / National Network on Cytogenetics and Clinical Cytogenetics

Rozental, Sandra M; Bugatto, Vanina; Casali, Bárbara; Delea, Marisol; Espeche, Lucía; Taboas, Melisa; Zelaya, Gabriela.

Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Ministerio de Salud de la Nación. Dirección de Investigación en Salud; 2021. 1 p.

No convencional en Español | ARGMSAL, BINACIS | ID: biblio-1426913

Biblioteca Virtual en Salud

Hipertensión

Su selección (0)

Formato de exportación:

Exportar: