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1.
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
J Clin Immunol
; 43(6): 1436-1447, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37171742
2.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
3.
A novel pathogenic variant of NEFL responsible for deafness associated with peripheral neuropathy discovered through next-generation sequencing and review of the literature.
J Peripher Nerv Syst
; 24(1): 139-144, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30734407
4.
An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440373
5.
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports.
Front Pediatr
; 8: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133329
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Neurology
; 92(8): e852-e865, 2019 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659139
7.
A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes.
J Mol Diagn
; 20(4): 533-549, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29792937
8.
Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 855-63, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23299919
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