Detalles de la búsqueda
1.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
2.
Confirmatory validation of the french version of the Duchenne Muscular Dystrophy module of the pediatric quality of life inventory (PedsQLTM3.0DMDfv).
BMC Pediatr
; 23(1): 563, 2023 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968589
3.
Expanding the Spectrum of Neurological Manifestations in Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type IIIA.
Neuropediatrics
; 51(4): 245-250, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143220
4.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478820
5.
Variable phenotype of del45-55 Becker patients correlated with nNOSµ mislocalization and RYR1 hypernitrosylation.
Hum Mol Genet
; 21(15): 3449-60, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22589245
6.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847141
7.
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135619
8.
Rituximab Therapy in the Treatment of Juvenile Myasthenia Gravis: The French Experience.
Neurology
; 98(23): e2368-e2376, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314497
9.
CHN1 and duane retraction syndrome: Expanding the phenotype to cranial nerves development disease.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104188, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667650
10.
Evaluating next-generation sequencing in neuromuscular diseases with neonatal respiratory distress.
Eur J Paediatr Neurol
; 31: 78-87, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667896
11.
A multicenter cross-sectional French study of the impact of COVID-19 on neuromuscular diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 450, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702344
12.
Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 31(8): 961-5, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20524212
13.
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 148, 2020 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532349
14.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393079
15.
Severe neonatal myasthenia due to maternal anti-MuSK antibodies.
Neuromuscul Disord
; 18(6): 443-6, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434154
16.
A 10-year-old boy with dark urine and acute kidney injury.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1229-33, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271260
17.
[Which follow-up for innovative treatments?] / Quel suivi pour les traitements innovants ?
Med Sci (Paris)
; 35 Hors série n° 1: 54-56, 2019 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30943166
18.
Adaptative capacity of mitochondrial biogenesis and of mitochondrial dynamics in response to pathogenic respiratory chain dysfunction.
Antioxid Redox Signal
; 19(4): 350-65, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22369111
19.
Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood: two cases with positive evolution.
Brain Dev
; 33(6): 525-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817433
20.
A patient with hydranencephaly and PEHO-like dysmorphic features.
Ann Genet
; 46(1): 25-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12818526
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