Detalles de la búsqueda
1.
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766882
2.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459834
3.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003592
4.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342985
5.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233161
6.
Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1629-1644, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30624633
7.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
8.
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol
; 28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189813
9.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33801522
10.
Genetics of Wilson disease and Wilson-like phenotype in a clinical series from eastern Spain.
Clin Genet
; 97(5): 758-763, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043565
11.
Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations.
J Med Genet
; 55(12): 814-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415211
12.
Substrate interaction defects in histidyl-tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 39(3): 415-432, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29235198
13.
A newly distal hereditary motor neuropathy caused by a rare AIFM1 mutation.
Neurogenetics
; 18(4): 245-250, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28975462
14.
Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 24(1): 213-29, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168384
15.
Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28845923
16.
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497905
17.
New insights into the genetics of 5-oxoprolinase deficiency and further evidence that it is a benign biochemical condition.
Eur J Pediatr
; 174(3): 407-11, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25129617
18.
Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(7): 824-7, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24614092
19.
Characterization of CoQ10 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ10 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 53-62, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23774949
20.
Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3.
J Neurol
; 271(2): 986-994, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37907725