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1.
FMR1 Carriers Report Executive Function Changes Prior to Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: A Longitudinal Study.
Mov Disord
; 39(3): 519-525, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124331
2.
The International Fragile X Premutation Registry: building a resource for research and clinical trial readiness.
J Med Genet
; 59(12): 1165-1170, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701103
3.
Calcium dysregulation and Cdk5-ATM pathway involved in a mouse model of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2649-2666, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444183
4.
CNS expression of murine fragile X protein (FMRP) as a function of CGG-repeat size.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3228-38, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463622
5.
FMR1 Protein Expression Correlates with Intelligence Quotient in Both Peripheral Blood Mononuclear Cells and Fibroblasts from Individuals with an FMR1 Mutation.
J Mol Diagn
; 26(6): 498-509, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522837
6.
A Longitudinal Study of Executive Function in Daily Life in Male Fragile X Premutation Carriers and Association with FXTAS Conversion.
medRxiv
; 2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693384
7.
Tophaceous gout of the nose in a male FMR1 premutation carrier.
Clin Case Rep
; 10(11): e6586, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36447664
8.
Corrigendum: Human Cerebral Cortex Proteome of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Front Mol Biosci
; 8: 695407, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055898
9.
Mouse hepatic lipase alleles with variable effects on lipoprotein composition and size.
J Lipid Res
; 51(5): 1035-48, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19965617
10.
Human Cerebral Cortex Proteome of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Front Mol Biosci
; 7: 600840, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33585555
11.
Composition of the Intranuclear Inclusions of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 143, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481131
12.
Association between IQ and FMR1 protein (FMRP) across the spectrum of CGG repeat expansions.
PLoS One
; 14(12): e0226811, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31891607
13.
Identification of positional candidate genes for body weight and adiposity in subcongenic mice.
Physiol Genomics
; 31(1): 75-85, 2007 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17536020
14.
Size and methylation mosaicism in males with Fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Diagn
; 17(11): 1023-1032, 2017 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28929824
15.
Clinical and molecular correlates in fragile X premutation females.
eNeurologicalSci
; 7: 49-56, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971146
16.
Clinical and molecular implications of mosaicism in FMR1 full mutations.
Front Genet
; 5: 318, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25278957
17.
In vivo multiplex quantitative analysis of 3 forms of alpha melanocyte stimulating hormone in pituitary of prolyl endopeptidase deficient mice.
Mol Brain
; 2: 14, 2009 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19490636
18.
The yellow agouti mutation alters some but not all responses to diet and exercise.
Obes Res
; 12(8): 1243-55, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15340107
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