Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet
; 104(2): 238-244, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055917
2.
Biochemical Analysis of Four Missense Mutations in the HSD17B3 Gene Associated With 46,XY Disorders of Sex Development in Egyptian Patients.
J Sex Med
; 14(9): 1165-1174, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859874
3.
Expanding the phenotypic spectrum of LHCGR signal peptide insertion variant: novel clinical and allelic findings causing Leydig cell hypoplasia type II.
Hormones (Athens)
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526829
4.
Mutational analysis of the PTPN11 gene in Egyptian patients with Noonan syndrome.
J Formos Med Assoc
; 112(11): 707-12, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24183200
5.
First Report of Two Egyptian Patients with Desbuquois Dysplasia due to Homozygous CANT1 Mutations.
Mol Syndromol
; 12(5): 279-288, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602954
6.
Quaternary diagnostics scheme for mucolipidosis II and detection of novel mutation in GNPTAB gene.
J Genet Eng Biotechnol
; 19(1): 111, 2021 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34342781
7.
Extracellular miR-145, miR-223 and miR-326 expression signature allow for differential diagnosis of immune-mediated neuroinflammatory diseases.
J Neurol Sci
; 383: 188-198, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29246612
8.
Four novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene among Egyptian patients with Morquio A disease.
Gene
; 600: 48-54, 2017 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27825773
9.
Mutational Profile of 10 Afflicted Egyptian Families with 17-ß-HSD-3 Deficiency.
Sex Dev
; 10(2): 66-73, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073926
10.
Molecular prenatal diagnosis of autosomal recessive childhood spinal muscular atrophies (SMAs).
Gene
; 509(1): 120-3, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22921322
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>