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More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739556
2.
New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103980, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531462
3.
Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in the Palestinian population: molecular screening of 49 affected families.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 15-26, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29150909
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