Detalles de la búsqueda
1.
Proposed clinical approach and imaging studies in families with oculo-auriculo-vertebral spectrum to assess variable expressivity.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1515-1525, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119197
2.
Screening of IRF6 Variants in Patients Subjected to Genetic Association Studies for Nonsyndromic Cleft Lip/Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(9): 1128-1134, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33334172
3.
Expansion of the variable expression of Muenke syndrome: Hydrocephalus without craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3189-3196, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27568649
4.
Germline mutations in NKX2-5, GATA4, and CRELD1 are rare in a Mexican sample of Down syndrome patients with endocardial cushion and septal heart defects.
Pediatr Cardiol
; 36(4): 802-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25524324
5.
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase single nucleotide polymorphisms and gene-environment interaction analysis in non-syndromic cleft lip/palate.
Eur J Oral Sci
; 122(2): 109-13, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24460828
6.
A patient with trisomy 13 mosaicism with an unusual skin pigmentary pattern and prolonged survival.
Pediatr Dermatol
; 31(5): 580-3, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24846410
7.
Molecular Analysis Confirms that FKRP-Related Disorders are Underdiagnosed in Mexican Patients with Neuromuscular Diseases.
Neuropediatrics
; 48(6): 442-450, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29065428
8.
The Enigmatic Etiology of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS): An Exploratory Gene Variant Interaction Approach in Candidate Genes.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362878
9.
Erratum to: Germline Mutations in NKX2-5, GATA4, and CRELD1 are Rare in a Mexican Sample of Down Syndrome Patients with Endocardial Cushion and Septal Heart Defects.
Pediatr Cardiol
; 36(7): 1551, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26205256
10.
Predominance of Dystrophinopathy Genotypes in Mexican Male Patients Presenting as Muscular Dystrophy with A Normal Multiplex Polymerase Chain Reaction DMD Gene Result: A Study Including Targeted Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 10(11)2019 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671740
11.
Molecular analysis of the PAX8 gene in a sample of Mexican patients with primary congenital hypothyroidism: identification of the recurrent p.Arg31His mutation.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(1): 148-50, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21689132
12.
Association of interactions among the IRF6 gene, the 8q24 region, and maternal folic acid intake with non-syndromic cleft lip/palate in Mexican Mestizos.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3207-10, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169698
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