Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancer.
Mol Carcinog
; 58(1): 156-160, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30230034
2.
About 1% of the breast and ovarian Spanish families testing negative for BRCA1 and BRCA2 are carriers of RAD51D pathogenic variants.
Int J Cancer
; 134(9): 2088-97, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24130102
3.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929434
4.
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women.
Breast Cancer Res Treat
; 122(2): 567-71, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949853
5.
CASP8 D302H polymorphism delays the age of onset of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 119(1): 87-93, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214744
6.
Parity and the risk of breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 119(1): 221-32, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19370414
7.
Germline Genetic Findings Which May Impact Therapeutic Decisions in Families with a Presumed Predisposition for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(8)2020 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32756499
8.
A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Breast
; 43: 91-96, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30521987
9.
[BRCA1 and BRCA2 mutations in families studied in the program of genetic counselling in cancer of the Valencian community (Spain)]. / Mutaciones de BRCA1 y BRCA2 en familias estudiadas en el Programa de Consejo Genético en el Cáncer de la Comunidad Valenciana.
Med Clin (Barc)
; 130(4): 121-6, 2008 Feb 09.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18279628
10.
Broad BRCA1 and BRCA2 mutational spectrum and high incidence of recurrent and novel mutations in the eastern Spain population.
Breast Cancer Res Treat
; 121(1): 257-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20033483
11.
Mutational analysis of BRCA2 in Spanish breast cancer patients from Castilla-Leon: identification of four novel truncating mutations.
Hum Mutat
; 21(4): 448, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655567
12.
[Molecular study of the BRCA1 and BRCA2 genes in 153 breast cancer families from Castilla and León (Spain): new nine unclassified variants identified]. / Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas.
Med Clin (Barc)
; 119(12): 441-5, 2002 Oct 12.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12385650
13.
Novel and recurrent BRCA1/BRCA2 mutations in early onset and familial breast and ovarian cancer detected in the Program of Genetic Counseling in Cancer of Valencian Community (eastern Spain). Relationship of family phenotypes with mutation prevalence.
Fam Cancer
; 12(4): 767-77, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23479189
14.
Low penetrance alleles as risk modifiers in familial and sporadic breast cancer.
Fam Cancer
; 11(4): 629-36, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926736
15.
Low prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in the sporadic breast cancer of Spanish population.
Fam Cancer
; 11(1): 49-56, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21918853
16.
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients.
Clin Cancer Res
; 16(6): 1957-67, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20215541
17.
Relationship of BRCA1 and BRCA2 mutations with cancer burden in the family and tumor incidence.
Fam Cancer
; 9(3): 291-5, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20711702
18.
Advantages of the high resolution melting in the detection of BRCA1 or BRCA2 mutation carriers.
Clin Biochem
; 42(15): 1572-6, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19616529
19.
Identification of a novel BRCA1 large genomic rearrangement in a Spanish breast/ovarian cancer family.
Breast Cancer Res Treat
; 112(1): 63-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18060491
20.
Twenty-three novel BRCA1 and BRCA2 sequence alterations in breast and/or ovarian cancer families of Eastern Spain.
Breast Cancer Res Treat
; 112(1): 69-73, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18060494