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1.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
2.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742171
3.
Noninvasive prenatal diagnosis by genome-wide haplotyping of cell-free plasma DNA.
Genet Med
; 22(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024963
4.
Identity-by-state-based haplotyping expands the application of comprehensive preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 35(3): 718-726, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198505
5.
Principles guiding embryo selection following genome-wide haplotyping of preimplantation embryos.
Hum Reprod
; 32(3): 687-697, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158716
6.
Mitochondrial Venus is more likely to have a lower birthweight.
Trends Endocrinol Metab
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664152
7.
An integrative analysis of endometrial steroid metabolism and transcriptome in relation to endometrial receptivity in in vitro fertilization patients.
F S Sci
; 4(3): 219-228, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142054
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