Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
Precision medicine for developmental and epileptic encephalopathies in Africa-strategies for a resource-limited setting.
Genet Med
; 25(2): 100333, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36480001
3.
Renal dysfunction, rod-cone dystrophy, and sensorineural hearing loss caused by a mutation in RRM2B.
Hum Mutat
; 41(11): 1871-1876, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827185
4.
Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies
Epileptic Disord
; 24(5): 765-786, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830287
5.
DMD-related muscular dystrophy in Cameroon: Clinical and genetic profiles.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32543101
6.
Cascade Testing for Fragile X Syndrome in a Rural Setting in Cameroon (Sub-Saharan Africa).
Genes (Basel)
; 11(2)2020 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32012997
7.
Noonan Syndrome in South Africa: Clinical and Molecular Profiles.
Front Genet
; 10: 333, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31057598
8.
C9orf72 repeat expansions in South Africans with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Sci
; 401: 51-54, 2019 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009932
9.
Skin cells for use in an alternate diagnostic method for Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 28(7): 553-563, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958823
10.
Dravet syndrome in South African infants: Tools for an early diagnosis.
Seizure
; 62: 99-105, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30321769
11.
Clinical Application of Epilepsy Genetics in Africa: Is Now the Time?
Front Neurol
; 9: 276, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770117
12.
Caution regarding the interpretation of homoallelism in polyglutamine multiplex assays: a recommendation for confirmatory testing of homozygous alleles.
J Mol Diagn
; 15(5): 706-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23871770
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