Detalles de la búsqueda
1.
Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot-Marie-Tooth disease 4H.
Brain
; 146(5): 1844-1858, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36314052
2.
Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.
Am J Hum Genet
; 102(3): 364-374, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429573
3.
Correlation Between Clinical Signs and High-resolution Manometry Data in Children.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(5): 642-647, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628985
4.
Tricho-Hepato-Enteric Syndrome mutation update: Mutations spectrum of TTC37 and SKIV2L, clinical analysis and future prospects.
Hum Mutat
; 39(6): 774-789, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29527791
5.
A new mutation in the C-terminal end of TTC37 leading to a mild form of syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome in seven patients from two families.
Am J Med Genet A
; 176(3): 727-732, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29383842
6.
Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H).
J Peripher Nerv Syst
; 17(2): 141-6, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22734899
7.
Novel partial loss-of-function variants in the tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) gene involved in multisystem disease.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104294, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34352414
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