Detalles de la búsqueda
1.
Optical coherence tomography biomarkers in MYO7A-inherited retinal dystrophy: longitudinal study in pediatric patients.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871877
2.
Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype.
Front Genet
; 15: 1352063, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38450199
3.
Optical Coherence Tomography in Inherited Macular Dystrophies: A Review.
Diagnostics (Basel)
; 14(9)2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732293
4.
Improving Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Molecular Diagnosis: A Referral Center Experience.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981042
5.
Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think?
BMC Med Genomics
; 16(1): 312, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041144
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