Detalles de la búsqueda
1.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
2.
Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304647
3.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
4.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
5.
Characteristics of undiagnosed diseases network applicants: implications for referring providers.
BMC Health Serv Res
; 18(1): 652, 2018 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134969
6.
Using FISH to increase the yield and accuracy of karyotypes from spontaneous abortion specimens.
Prenat Diagn
; 31(8): 755-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484844
7.
Finding commonalities in rare diseases through the undiagnosed diseases network.
J Am Med Inform Assoc
; 28(8): 1694-1702, 2021 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009343
8.
Correction to: Sequencing and curation strategies for identifying candidate glioblastoma treatments.
BMC Med Genomics
; 12(1): 114, 2019 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375115
9.
Sequencing and curation strategies for identifying candidate glioblastoma treatments.
BMC Med Genomics
; 12(1): 56, 2019 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31023376
10.
Clinical whole exome sequencing from dried blood spot identifies novel genetic defect underlying asparagine synthetase deficiency.
Clin Case Rep
; 6(1): 200-205, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29375865
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