Detalles de la búsqueda
1.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
2.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111303
3.
Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration.
Neurobiol Dis
; 102: 21-37, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28237315
4.
Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4984-96, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26085577
5.
Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 94(2): 268-77, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24388663
6.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
7.
Cellular distribution and subcellular localization of spatacsin and spastizin, two proteins involved in hereditary spastic paraplegia.
Mol Cell Neurosci
; 47(3): 191-202, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21545838
8.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489854
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>