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1.
Nimbus: a design-driven analyses suite for amplicon-based NGS data.
Bioinformatics
; 34(16): 2732-2739, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29538618
2.
X chromosome inactivation in a female carrier of a 1.28 Mb deletion encompassing the human X inactivation centre.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 372(1733)2017 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28947658
3.
Characterization of a zinc-finger protein and its association with apoptosis in prostate cancer cells.
J Natl Cancer Inst
; 92(17): 1414-21, 2000 Sep 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-10974077
4.
Large deletion at the TSC1 locus in a family with tuberous sclerosis complex.
Genet Test
; 9(3): 226-30, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16225402
5.
Next-generation sequencing reveals novel rare fusion events with functional implication in prostate cancer.
Oncogene
; 34(5): 568-77, 2015 Jan 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-24488012
6.
Cosmid contigs from the tuberous sclerosis candidate region on chromosome 9q34.
Eur J Hum Genet
; 3(2): 78-86, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7552145
7.
A novel gene on human chromosome 2p24 is differentially expressed between androgen-dependent and androgen-independent prostate cancer cells.
Eur J Cancer
; 37(16): 2129-34, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11597395
8.
Limited size of the fragile X site shown by fluorescence in situ hybridization.
Am J Med Genet
; 43(1-2): 187-91, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1605191
9.
Submicroscopic Xpter deletion in a boy with growth and mental retardation caused by a familial t(X;14).
Am J Med Genet
; 87(2): 189-94, 1999 Nov 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-10533035
10.
Deletions at chromosome regions 7q11.23 and 7q36 in a patient with Williams syndrome.
Am J Med Genet
; 102(3): 261-5, 2001 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11484204
11.
Expression of differentiation-related genes in colorectal cancer: possible implications for prognosis.
Histol Histopathol
; 13(4): 1233-42, 1998 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9810514
12.
Large deletion causing the TSC2-PKD1 contiguous gene syndrome without infantile polycystic disease.
J Med Genet
; 40(2): E17, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12566535
13.
Distinctive Phenotypic Abnormalities Associated with Submicroscopic 21q22 Deletion Including DYRK1A.
Mol Syndromol
; 1(3): 113-120, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21031080
14.
Molecular detection of a translocation (Y;11) (q11.2;q24) in a 45,X male with signs of Jacobsen syndrome.
Hum Genet
; 88(6): 661-7, 1992 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1551671
15.
The murine CYLN2 gene: genomic organization, chromosome localization, and comparison to the human gene that is located within the 7q11.23 Williams syndrome critical region.
Genomics
; 53(3): 348-58, 1998 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9799601
16.
Segregation of FRAXE in a large family: clinical, psychometric, cytogenetic, and molecular data.
Am J Hum Genet
; 55(5): 923-31, 1994 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7977354
17.
The effect of a single base pair deletion (delta T525) and a C1634T missense mutation (pro545leu) on the expression of lysosomal alpha-glucosidase in patients with glycogen storage disease type II.
Hum Mol Genet
; 3(12): 2213-8, 1994 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7881422
18.
An unbalanced submicroscopic translocation t(8;16)(q24.3;p13.3)pat associated with tuberous sclerosis complex, adult polycystic kidney disease, and hypomelanosis of Ito.
J Med Genet
; 37(4): 287-91, 2000 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10745047
19.
Identification of a gene on human chromosome 8q11 that is differentially expressed during prostate-cancer progression.
Int J Cancer
; 83(4): 506-11, 1999 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-10508487
20.
Identification of a homozygous deletion at 8p12-21 in a human prostate cancer xenograft.
Genes Chromosomes Cancer
; 24(2): 119-26, 1999 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-9885978