Detalles de la búsqueda
1.
Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.
Am J Hum Genet
; 102(3): 447-459, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499165
2.
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2.
Am J Hum Genet
; 98(1): 75-89, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749309
3.
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis.
Exp Eye Res
; 182: 160-166, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851240
4.
Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene.
BMC Ophthalmol
; 18(1): 250, 2018 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30223810
5.
Identification of six novel mutations in ZEB1 and description of the associated phenotypes in patients with posterior polymorphous corneal dystrophy 3.
Ann Hum Genet
; 79(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25441224
6.
Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty.
Acta Ophthalmol
; 97(7): e987-e992, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044553
7.
Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(13): 5407-5414, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737463
8.
Spectrum of Clinical Signs and Genetic Characterization of Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy in a Colombian Family.
Cornea
; 35(8): 1141-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27227392
9.
Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 985-91, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26508574
10.
Copper in Keratoconic Corneas.
Cornea
; 36(4): e14, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28129298
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