Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
The impact of coding germline variants on contralateral breast cancer risk and survival.
Am J Hum Genet
; 110(3): 475-486, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827971
3.
Improved sensitivity for detection of pathogenic variants in familial NF2-related schwannomatosis.
J Med Genet
; 61(5): 452-458, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302265
4.
Pathogenic variant detection rate varies considerably in male breast cancer families and sporadic cases: minimal additional contribution beyond BRCA2, BRCA1 and CHEK2.
J Med Genet
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609177
5.
BRCA awareness and testing experience in the UK Jewish population: a qualitative study.
J Med Genet
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575303
6.
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400.
J Med Genet
; 61(4): 385-391, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123987
7.
Validation of the BOADICEA model in a prospective cohort of BRCA1/2 pathogenic variant carriers.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834293
8.
Effect of baseline oestradiol serum concentration on the efficacy of anastrozole for preventing breast cancer in postmenopausal women at high risk: a case-control study of the IBIS-II prevention trial.
Lancet Oncol
; 25(1): 108-116, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38070530
9.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586540
10.
Breast cancer after ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant heterozygotes: lower rates for 5-years post chemotherapy.
Genet Med
; : 101172, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847192
11.
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2.
Genet Med
; 26(5): 101101, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362852
12.
COVID-19 Induces Neuroinflammation and Suppresses Peroxisomes in the Brain.
Ann Neurol
; 94(3): 531-546, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37190821
13.
The psychosocial impact of prostate cancer screening for BRCA1 and BRCA2 carriers.
BJU Int
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839570
14.
Cost-Effectiveness of Unselected Multigene Germline and Somatic Genetic Testing for Epithelial Ovarian Cancer.
J Natl Compr Canc Netw
; 22(2D)2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866043
15.
Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for sporadic vestibular schwannoma at 9p21.
Brain
; 146(7): 2861-2868, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546557
16.
A dynamically young and perturbed Milky Way disk.
Nature
; 561(7723): 360-362, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232428
17.
Recommendations for the collection and annotation of biosamples for analysis of biomarkers in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials.
Clin Trials
; 21(1): 40-50, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37904489
18.
Maternal plasma cortisol's effect on offspring birth weight: a Mendelian Randomisation study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 24(1): 65, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225564
19.
Differential rates of germline heterozygote and mosaic variants in NF2 may show varying propensity for meiotic or mitotic mutation.
J Med Genet
; 60(9): 838-841, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599646
20.
TP53 c.455C>T p.(Pro152Leu) pathogenic variant is a lower risk allele with attenuated risks of breast cancer and sarcoma.
J Med Genet
; 60(11): 1057-1060, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076289