Detalles de la búsqueda
1.
Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individuals at risk of NF2-related schwannomatosis.
Clin Genet
; 103(5): 540-552, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36762955
2.
Homologous recombination deficiency in newly diagnosed FIGO stage III/IV high-grade epithelial ovarian cancer: a multi-national observational study.
Int J Gynecol Cancer
; 33(8): 1253-1259, 2023 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072323
3.
A mechanistic mathematical model of initiation and malignant transformation in sporadic vestibular schwannoma.
Br J Cancer
; 127(10): 1843-1857, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097176
4.
BRCA1/2 in non-mucinous epithelial ovarian cancer: tumour with or without germline testing?
Br J Cancer
; 127(1): 163-167, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260807
5.
Breast cancer risk stratification in women of screening age: Incremental effects of adding mammographic density, polygenic risk, and a gene panel.
Genet Med
; 24(7): 1485-1494, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426792
6.
TP53, a gene for colorectal cancer predisposition in the absence of Li-Fraumeni-associated phenotypes.
Gut
; 70(6): 1139-1146, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32998877
7.
A Dominantly Inherited 5' UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer.
Am J Hum Genet
; 103(2): 213-220, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075112
8.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
9.
Correction: Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study.
Genet Med
; 22(1): 242, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591510
10.
Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study.
Genet Med
; 22(2): 398-406, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495828
11.
Prevalence of germline pathogenic BRCA1/2 variants in sequential epithelial ovarian cancer cases.
J Med Genet
; 56(5): 301-307, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683677
12.
Breast cancer pathology and stage are better predicted by risk stratification models that include mammographic density and common genetic variants.
Breast Cancer Res Treat
; 176(1): 141-148, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30941651
13.
From process to progress-2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1098-1106, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908866
14.
CNVs affecting cancer predisposing genes (CPGs) detected as incidental findings in routine germline diagnostic chromosomal microarray (CMA) testing.
J Med Genet
; 55(2): 89-96, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918392
15.
Genetic variants of prospectively demonstrated phenocopies in BRCA1/2 kindreds.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 4, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29371908
16.
Intermittent energy restriction induces changes in breast gene expression and systemic metabolism.
Breast Cancer Res
; 18(1): 57, 2016 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233359
17.
Breast cancer risk feedback to women in the UK NHS breast screening population.
Br J Cancer
; 114(9): 1045-52, 2016 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27022688
18.
Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients.
J Med Genet
; 52(10): 699-705, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275417
19.
Mammographic density adds accuracy to both the Tyrer-Cuzick and Gail breast cancer risk models in a prospective UK screening cohort.
Breast Cancer Res
; 17(1): 147, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26627479
20.
Loss of SUFU function in familial multiple meningioma.
Am J Hum Genet
; 91(3): 520-6, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22958902