Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy.
J Med Genet
; 59(3): 305-312, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33685999
2.
HLA-B*07:02 and HLA-C*07:02 are associated with trimethoprim-sulfamethoxazole respiratory failure.
Pharmacogenomics J
; 22(2): 124-129, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35169303
3.
Whole Exome Sequencing Reveals the Major Genetic Contributors to Nonsyndromic Tetralogy of Fallot.
Circ Res
; 124(4): 553-563, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582441
4.
A point mutation in the linker domain of mouse STAT5A is associated with impaired NK-cell regulation.
Genes Immun
; 21(2): 136-141, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591503
5.
Algal genomes reveal evolutionary mosaicism and the fate of nucleomorphs.
Nature
; 492(7427): 59-65, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201678
6.
A cost-effective sequencing method for genetic studies combining high-depth whole exome and low-depth whole genome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 8, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326393
7.
Association of novel mutation in TRPV4 with familial nonsyndromic craniosynostosis with complete penetrance and variable expressivity.
J Neurosurg Pediatr
; 31(6): 584-592, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36905673
8.
Application of Genomic Sequencing to Refine Patient Stratification for Adjuvant Therapy in Renal Cell Carcinoma.
Clin Cancer Res
; 29(7): 1220-1231, 2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815791
9.
TreeTuner: A pipeline for minimizing redundancy and complexity in large phylogenetic datasets.
STAR Protoc
; 3(1): 101175, 2022 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243369
10.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom
; 2(5)2022 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720974
11.
Rare loss-of-function variants in type I IFN immunity genes are not associated with severe COVID-19.
J Clin Invest
; 131(14)2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34043590
12.
A Distributed Whole Genome Sequencing Benchmark Study.
Front Genet
; 11: 612515, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335541
13.
Latency and interval therapy affect the evolution in metastatic colorectal cancer.
Sci Rep
; 10(1): 581, 2020 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953485
14.
H3.3 G34W Promotes Growth and Impedes Differentiation of Osteoblast-Like Mesenchymal Progenitors in Giant Cell Tumor of Bone.
Cancer Discov
; 10(12): 1968-1987, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967858
15.
Failure to replicate the association of rare loss-of-function variants in type I IFN immunity genes with severe COVID-19.
medRxiv
; 2020 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398295
16.
GenPipes: an open-source framework for distributed and scalable genomic analyses.
Gigascience
; 8(6)2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31185495
17.
Identification of Elongated Primary Cilia with Impaired Mechanotransduction in Idiopathic Scoliosis Patients.
Sci Rep
; 7: 44260, 2017 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28290481
18.
Accuracy of Programs for the Determination of Human Leukocyte Antigen Alleles from Next-Generation Sequencing Data.
Front Immunol
; 8: 1815, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29326702
19.
A replication study for association of 53 single nucleotide polymorphisms in ScoliScore test with adolescent idiopathic scoliosis in French-Canadian population.
Spine (Phila Pa 1976)
; 40(8): 537-43, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25646748
20.
Mouse ENU Mutagenesis to Understand Immunity to Infection: Methods, Selected Examples, and Perspectives.
Genes (Basel)
; 5(4): 887-925, 2014 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25268389