Detalles de la búsqueda
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A comparative analysis of RAS variants in patients with disorders of somatic mosaicism.
Genet Med
; 25(3): 100348, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571464
2.
High-depth next-generation sequencing panel testing in the evaluation of arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1518-1524, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36924216
3.
Diagnostic Utility of Next-Generation Sequencing for Disorders of Somatic Mosaicism: A Five-Year Cumulative Cohort.
Am J Hum Genet
; 105(4): 734-746, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585106
4.
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med
; 24(11): 2240-2248, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997716
5.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040190
6.
Comparison of gene fusion detection methods in salivary gland tumors.
Hum Pathol
; 123: 1-10, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35183572
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Clinical Implications of a Targeted RNA-Sequencing Panel in the Detection of Gene Fusions in Solid Tumors.
J Mol Diagn
; 23(12): 1749-1760, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562614
8.
A Next-Generation Sequencing Test for Severe Congenital Neutropenia: Utility in a Broader Clinicopathologic Spectrum of Disease.
J Mol Diagn
; 23(2): 200-211, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217554
9.
Utility of copy number variants in the classification of intracranial ependymoma.
Cancer Genet
; 240: 66-72, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794935
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Pediatric meningioma: a clinicopathologic and molecular study with potential grading implications.
Brain Pathol
; 30(6): 1134-1143, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32716568
11.
Genetic alterations in renal cell carcinoma with rhabdoid differentiation.
Hum Pathol
; 46(1): 9-16, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439741
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