Detalles de la búsqueda
1.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920481
2.
Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders.
Clin Genet
; 103(5): 553-559, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36799557
3.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447096
4.
Loss of calpains-1 and -2 prevents repair of plasma membrane scrape injuries, but not small pores, and induces a severe muscular dystrophy.
Am J Physiol Cell Physiol
; 318(6): C1226-C1237, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32348180
5.
Dietary intervention rescues myopathy associated with neurofibromatosis type 1.
Hum Mol Genet
; 27(4): 577-588, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228356
6.
Limited proteolysis as a tool to probe the tertiary conformation of dysferlin and structural consequences of patient missense variant L344P.
J Biol Chem
; 292(45): 18577-18591, 2017 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28904177
7.
Dysferlinopathy Promotes an Intramuscle Expansion of Macrophages with a Cyto-Destructive Phenotype.
Am J Pathol
; 187(6): 1245-1257, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28412297
8.
Ferlins: regulators of vesicle fusion for auditory neurotransmission, receptor trafficking and membrane repair.
Traffic
; 13(2): 185-94, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21838746
9.
Calpains, cleaved mini-dysferlinC72, and L-type channels underpin calcium-dependent muscle membrane repair.
J Neurosci
; 33(12): 5085-94, 2013 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23516275
10.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38544359
11.
Minimal expression of dysferlin prevents development of dysferlinopathy in dysferlin exon 40a knockout mice.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 15, 2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653852
12.
Prevalence, parameters, and pathogenic mechanisms for splice-altering acceptor variants that disrupt the AG exclusion zone.
HGG Adv
; 3(4): 100125, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35847480
13.
Reduced plasma membrane expression of dysferlin mutants is attributed to accelerated endocytosis via a syntaxin-4-associated pathway.
J Biol Chem
; 285(37): 28529-39, 2010 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20595382
14.
Pathogenic deep intronic MTM1 variant activates a pseudo-exon encoding a nonsense codon resulting in severe X-linked myotubular myopathy.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 61-66, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32862205
15.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977140
16.
Mice with myocyte deletion of vitamin D receptor have sarcopenia and impaired muscle function.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 10(6): 1228-1240, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31225722
17.
Recessive DES cardio/myopathy without myofibrillar aggregates: intronic splice variant silences one allele leaving only missense L190P-desmin.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1267-1273, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31024060
18.
Limb-girdle muscular dystrophy: diagnostic evaluation, frequency and clues to pathogenesis.
Neuromuscul Disord
; 18(1): 34-44, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17897828
19.
A study of FHL1, BAG3, MATR3, PTRF and TCAP in Australian muscular dystrophy patients.
Neuromuscul Disord
; 21(11): 776-81, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21683594
20.
Dysferlin, annexin A1, and mitsugumin 53 are upregulated in muscular dystrophy and localize to longitudinal tubules of the T-system with stretch.
J Neuropathol Exp Neurol
; 70(4): 302-13, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412170
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