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1.
DNA mismatch and damage patterns revealed by single-molecule sequencing.
Nature
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38867045
2.
Single-neuron sequencing analysis of L1 retrotransposition and somatic mutation in the human brain.
Cell
; 151(3): 483-96, 2012 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23101622
3.
Microcephaly gene links trithorax and REST/NRSF to control neural stem cell proliferation and differentiation.
Cell
; 151(5): 1097-112, 2012 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23178126
4.
Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1552-1564, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611016
5.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
6.
Applications of Single-Cell DNA Sequencing.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 22: 171-197, 2021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722077
7.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630177
8.
METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3456-66, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501276
9.
Ultra-Rapid Droplet Digital PCR Enables Intraoperative Tumor Quantification.
medRxiv
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854127
10.
Serial enrichment of heteroduplex DNA using a MutS-magnetic bead system.
Biotechnol J
; 18(1): e2200323, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317440
11.
Single-strand mismatch and damage patterns revealed by single-molecule DNA sequencing.
bioRxiv
; 2023 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36824744
12.
Single duplex DNA sequencing with CODEC detects mutations with high sensitivity.
Nat Genet
; 55(5): 871-879, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37106072
13.
A PIECE OF MY MIND. A Wild Rotation.
JAMA
; 316(7): 713-4, 2016 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533153
14.
Transcriptome sequencing identifies a noncoding, deep intronic variant in CLCN7 causing autosomal recessive osteopetrosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1405, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32691986
15.
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 64-75, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877278
16.
Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 138, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477843
17.
Tetanus toxin C fragment-conjugated nanoparticles for targeted drug delivery to neurons.
Biomaterials
; 28(34): 5176-84, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17854886
18.
Resolving rates of mutation in the brain using single-neuron genomics.
Elife
; 52016 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26901440
19.
Cell lineage analysis in human brain using endogenous retroelements.
Neuron
; 85(1): 49-59, 2015 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569347
20.
Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history.
Science
; 350(6256): 94-98, 2015 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26430121