Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Recommendations for next generation sequencing data reanalysis of unsolved cases with suspected Mendelian disorders: A systematic review and meta-analysis.
Genet Med
; 24(8): 1618-1629, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35550369
3.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
4.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
5.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
6.
Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications.
J Med Genet
; 56(9): 629-638, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129566
7.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
8.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595814
9.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
10.
A deep intronic SMARCB1 variant associated with schwannomatosis.
Clin Genet
; 97(2): 376-377, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31502250
11.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
12.
Losartan therapy for cardiac disease in paediatricMarfan syndrome.
J Paediatr Child Health
; 51(9): 927-31, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333075
13.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38645094
14.
International Undiagnosed Diseases Programs (UDPs): components and outcomes.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 348, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37946247
15.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35970915
16.
MERTK retinopathy: biomarkers assessing vision loss.
Ophthalmic Genet
; 42(6): 706-716, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34289798
17.
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.
J Mol Diagn
; 23(7): 894-905, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33962052
18.
Painful ovulation in a 46,XX SRY -ve adult male with SOX9 duplication.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20172017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28620497
19.
Gonadal mosaicism of a novel IQSEC2 variant causing female limited intellectual disability and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 763-767, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295038
20.
Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort.
Genome Biol
; 17(1): 243, 2016 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27899157