Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
3.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847015
4.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
5.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595814
6.
Losartan therapy for cardiac disease in paediatricMarfan syndrome.
J Paediatr Child Health
; 51(9): 927-31, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333075
7.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35970915
8.
Gonadal mosaicism of a novel IQSEC2 variant causing female limited intellectual disability and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 763-767, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295038
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