Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(3): 541-7, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958903
2.
Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2244-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897666
3.
The Leukodystrophy Spectrum in Saudi Arabia: Epidemiological, Clinical, Radiological, and Genetic Data.
Front Pediatr
; 9: 633385, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055681
4.
Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia.
JIMD Rep
; 29: 39-46, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26615597
5.
An inborn error of metabolism presenting as hypoxic-ischemic insult.
Pediatr Neurol
; 32(2): 134-6, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15664777
6.
Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 133A(1): 53-7, 2005 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15637732
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