Detalles de la búsqueda
1.
An approach to rapid characterization of DMD copy number variants for prenatal risk assessment.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2541-2545, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34018669
2.
Renpenning syndrome in a female.
Am J Med Genet A
; 182(3): 498-503, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840929
3.
Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency resulting from CA5A alterations presents with hyperammonemia in early childhood.
Am J Hum Genet
; 94(3): 453-61, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530203
4.
Diagnosis of Van den Ende-Gupta syndrome: Approach to the Marden-Walker-like spectrum of disorders.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2310-21, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375131
5.
Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 110-8, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22177091
6.
BMPER variants associated with a novel, attenuated subtype of diaphanospondylodysostosis.
J Hum Genet
; 60(12): 743-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26467725
7.
Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2656-62, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25091416
8.
A cryptic familial rearrangement of 11p15.5, involving both imprinting centers, in a family with a history of short stature.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1587-94, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668696
9.
Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2360-4, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24903541
10.
The Eµ-Ret mouse is a novel model of hyperdiploid B-cell acute lymphoblastic leukemia.
Leukemia
; 38(5): 969-980, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519798
11.
Uniparental disomy: can SNP array data be used for diagnosis?
Genet Med
; 14(8): 753-756, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22538256
12.
BPES with atypical premature ovarian insufficiency, and evidence of mitotic recombination, in a woman with trisomy X and a translocation t(3;11)(q22.3;q14.1).
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2322-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887799
13.
Life-history chronicle for a patient with the recently described chromosome 4q21 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2606-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903878
14.
Using next-generation sequencing for the diagnosis of rare disorders: a family with retinitis pigmentosa and skeletal abnormalities.
J Pathol
; 225(1): 12-8, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21792934
15.
Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization.
BMC Genomics
; 10: 526, 2009 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917086
16.
Duplication of AKT3 is associated with macrocephaly and speech delay.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1868-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700746
17.
A novel de novo 1.1 Mb duplication of 17q21.33 associated with cognitive impairment and other anomalies.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1257-62, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19449402
18.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19213033
19.
Diagnostic Yield and Treatment Impact of Targeted Exome Sequencing in Early-Onset Epilepsy.
Front Neurol
; 10: 434, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31164858
20.
Inverted duplication with terminal deletion of 5p and no cat-like cry.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1173-9, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18266247