Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964137
2.
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage.
Reprod Biomed Online
; 37(1): 100-106, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29680196
3.
A novel 2q14.1q14.3 deletion involving GLI2 and RNU4ATAC genes associated with partial corpus callosum agenesis and severe intrauterine growth retardation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(9): 793-7, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27346851
4.
Determination of arylsulfatase A pseudodeficiency allele and haplotype frequency in the Tunisian population.
Neurol Sci
; 37(3): 403-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26577183
5.
Prenatal Screening of 21 Microdeletion/Microduplication Syndromes and Subtelomeric Imbalances by MLPA in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Normal Karyotype.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 28-32, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26201711
6.
Insertion of an extra copy of Xq22.2 into 1p36 results in functional duplication of the PLP1 gene in a girl with classical Pelizaeus-Merzbacher disease.
BMC Med Genet
; 16: 77, 2015 Sep 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26329556
7.
Congenital diaphragmatic hernia may be associated with 17q12 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 250-3, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25425496
8.
De novo 2q36.1q36.3 interstitial deletion involving the PAX3 and EPHA4 genes in a fetus with spina bifida and cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(6): 507-11, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24753315
9.
Relevance of different cellular models in determining the effects of mutations on SLC16A2/MCT8 thyroid hormone transporter function and genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 34(7): 1018-25, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568789
10.
A new case of 8q22.1 microdeletion restricts the critical region for Nablus mask-like facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 162-5, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23239647
11.
Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination.
Diagnostics (Basel)
; 13(23)2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38066817
12.
Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study.
Clin Chim Acta
; 551: 117594, 2023 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37832906
13.
Relevance of SOX17 variants for hypomyelinating leukodystrophies and congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Ann Hum Genet
; 76(3): 261-7, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22348788
14.
Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate suggests specific molecular diagnostic abnormalities in patients with white matter diseases.
Biochim Biophys Acta
; 1802(11): 1112-7, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20637281
15.
Prenatal detection of cryptic rearrangements by multiplex ligation probe amplification in fetuses with ultrasound abnormalities.
Genet Med
; 12(6): 376-80, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20453657
16.
Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities.
Ann Biol Clin (Paris)
; 78(5): 483-491, 2020 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32933889
17.
Refinement of the critical region in a new 7p22.1 microduplication syndrome including craniofacial dysmorphism and speech delay.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2964-7, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25124455
18.
Deleterious mutations in ALDH1L2 suggest a novel cause for neuro-ichthyotic syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 17, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31341639
19.
Mutation in POLR3K causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation.
Neurol Genet
; 4(6): e289, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30584594
20.
TERT promoter status and gene copy number gains: effect on TERT expression and association with prognosis in breast cancer.
Oncotarget
; 8(44): 77540-77551, 2017 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100407