Detalles de la búsqueda
1.
HIF-1α metabolically controls collagen synthesis and modification in chondrocytes.
Nature
; 565(7740): 511-515, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30651640
2.
Molecular alterations due to Col5a1 haploinsufficiency in a mouse model of classic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1325-1335, 2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740257
3.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
4.
Localized chondro-ossification underlies joint dysfunction and motor deficits in the Fkbp10 mouse model of osteogenesis imperfecta.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(25)2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161280
5.
A repeated triple lysine motif anchors complexes containing bone sialoprotein and the type XI collagen A1 chain involved in bone mineralization.
J Biol Chem
; 296: 100436, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33610546
6.
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8037-E8046, 2018 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30082390
7.
Analyses of lysine aldehyde cross-linking in collagen reveal that the mature cross-link histidinohydroxylysinonorleucine is an artifact.
J Biol Chem
; 294(16): 6578-6590, 2019 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30733334
8.
Glycation of type I collagen selectively targets the same helical domain lysine sites as lysyl oxidase-mediated cross-linking.
J Biol Chem
; 293(40): 15620-15627, 2018 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30143533
9.
Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta.
PLoS Genet
; 12(7): e1006156, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27441836
10.
Sc65-Null Mice Provide Evidence for a Novel Endoplasmic Reticulum Complex Regulating Collagen Lysyl Hydroxylation.
PLoS Genet
; 12(4): e1006002, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27119146
11.
P3h3-null and Sc65-null Mice Phenocopy the Collagen Lysine Under-hydroxylation and Cross-linking Abnormality of Ehlers-Danlos Syndrome Type VIA.
J Biol Chem
; 292(9): 3877-3887, 2017 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28115524
12.
Abnormal type I collagen post-translational modification and crosslinking in a cyclophilin B KO mouse model of recessive osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 10(6): e1004465, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24968150
13.
Post-translationally abnormal collagens of prolyl 3-hydroxylase-2 null mice offer a pathobiological mechanism for the high myopia linked to human LEPREL1 mutations.
J Biol Chem
; 290(13): 8613-22, 2015 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25645914
14.
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta.
Nat Genet
; 39(3): 359-65, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17277775
15.
Reply to Yamauchi et al.: Analyses of lysine aldehyde cross-linking in collagen reveal that the mature cross-link histidinohydroxylysinonorleucine is an artifact.
J Biol Chem
; 294(38): 14164, 2019 09 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-31541028
16.
Increased C-telopeptide cross-linking of tendon type I collagen in fibromodulin-deficient mice.
J Biol Chem
; 289(27): 18873-9, 2014 Jul 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-24849606
17.
The α2 chain of type IX collagen is essential for type IX collagen biosynthesis.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1672-1677, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31161720
18.
Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.
Hum Mutat
; 34(9): 1279-88, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23712425
19.
Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1595-609, 2011 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21282188
20.
Fibrochondrogenesis results from mutations in the COL11A1 type XI collagen gene.
Am J Hum Genet
; 87(5): 708-12, 2010 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-21035103