Detalles de la búsqueda
1.
Somatic mutational landscape of extracranial arteriovenous malformations and phenotypic correlations.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(6): 905-912, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238086
2.
Genome sequencing identify chromosome 9 inversions disrupting ENG in 2 unrelated HHT families.
Eur J Med Genet
; 68: 104919, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355093
3.
Germline RAD51C mutations in ovarian cancer susceptibility.
Clin Genet
; 83(4): 332-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22725699
4.
[Hereditary hemorrhagic telangiectasia]. / La maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire).
Rev Mal Respir
; 40(5): 391-405, 2023 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37062633
5.
Molecular genetics and clinical features of Chinese idiopathic and heritable pulmonary arterial hypertension patients.
Eur Respir J
; 39(3): 597-603, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21737554
6.
Unexplained polyposis: a challenge for geneticists, pathologists and gastroenterologists.
Clin Genet
; 81(1): 38-46, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21476993
7.
ACVRL1 germinal mosaic with two mutant alleles in hereditary hemorrhagic telangiectasia associated with pulmonary arterial hypertension.
Clin Genet
; 82(2): 173-9, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21651515
8.
[Familial pulmonary veno-occlusive disease with a composite biallelic heterozygous EIF2AK4 mutation]. / Une maladie veino-occlusive pulmonaire familiale avec mutation biallélique hétérozygote composite d'EIF2AK4.
Rev Mal Respir
; 37(10): 823-828, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33071063
9.
Altered endothelial gene expression associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Eur J Clin Invest
; 37(7): 580-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17576210
10.
Increased shedding of angiotensin-converting enzyme by a mutation identified in the stalk region.
J Biol Chem
; 276(8): 5525-32, 2001 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11076943
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