Detalles de la búsqueda
1.
Role of KCNK3 Dysfunction in Dasatinib-associated PAH and Endothelial Cell Dysfunction.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38546978
2.
Pulmonary vascular phenotype identified in patients with GDF2 (BMP9) or BMP10 variants: an international multicentre study.
Eur Respir J
; 63(4)2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38514094
3.
Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with EPHB4 pathogenic variants.
J Med Genet
; 60(9): 905-909, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36813543
4.
Molecular Function and Contribution of TBX4 in Development and Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(7): 855-864, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367783
5.
Physiological and pathophysiological roles of the KCNK3 potassium channel in the pulmonary circulation and the heart.
J Physiol
; 601(17): 3717-3737, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37477289
6.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852389
7.
An emerging phenotype of pulmonary arterial hypertension patients carrying SOX17 variants.
Eur Respir J
; 60(6)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618278
8.
RASA1 phenotype overlaps with hereditary haemorrhagic telangiectasia: two case reports.
J Med Genet
; 58(9): 645-647, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900839
9.
Screening for pulmonary arterial hypertension in adults carrying a BMPR2 mutation.
Eur Respir J
; 58(1)2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33380512
10.
Congenital vascular lesions, could MAPK and PI3K inhibitors pave the way to new therapies?
Curr Opin Oncol
; 33(2): 95-100, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33481427
11.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661308
12.
Familial pulmonary arterial hypertension by KDR heterozygous loss of function.
Eur Respir J
; 55(4)2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980491
13.
Phenotype and outcome of pulmonary arterial hypertension patients carrying a TBX4 mutation.
Eur Respir J
; 55(5)2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32079640
14.
Soft tissue angiomatosis: another PIK3CA-related disorder.
Histopathology
; 76(4): 540-549, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630434
15.
Pulmonary Veno-Occlusive Disease and Pulmonary Fibrosis in a Family with EIF2AK4 Pathogenic Variants.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(2): 143-145, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299797
16.
Widening the landscape of heritable pulmonary hypertension mutations in paediatric and adult cases.
Eur Respir J
; 53(3)2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578383
17.
Clinical implications of CTNNA1 germline mutations in asymptomatic carriers.
Gastric Cancer
; 22(4): 899-903, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515673
18.
Clinical and genetic findings in children with central nervous system arteriovenous fistulas.
Ann Neurol
; 82(6): 972-980, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29171923
19.
Screening for pulmonary veno-occlusive disease in heterozygous EIF2AK4 variant carriers.
Eur Respir J
; 60(2)2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710265
20.
First histological description of pulmonary and vascular abnormalities of pulmonary hypertension associated with KDR pathogenic variant.
Eur Respir J
; 60(5)2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36180087