Detalles de la búsqueda
1.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722880
2.
Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study.
J Med Genet
; 54(4): 288-296, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27834756
3.
International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 171-176, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27858262
4.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2590-602, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23462291
5.
Left ventricular hypertrophy: do not forget Fabry disease. Diagnostic work-up and differential diagnosis.
Acta Cardiol
; : 1-8, 2024 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38869089
6.
Severe dilated cardiomyopathy as an unusual clinical presentation in an infant with sialidosis type II.
JIMD Rep
; 64(2): 156-160, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36873090
7.
A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 100993, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37649874
8.
What Mothers Know about Newborn Bloodspot Screening and the Sources They Use to Acquire This Knowledge: A Pilot Study in Flanders.
Children (Basel)
; 10(9)2023 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761528
9.
Metachromatic leukodystrophy: To screen or not to screen?
Eur J Paediatr Neurol
; 46: 1-7, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37354699
10.
Dihydropyrimidinase deficiency: Phenotype, genotype and structural consequences in 17 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1802(7-8): 639-48, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20362666
11.
Data mining methods for classification of Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) using non-derivatized tandem MS neonatal screening data.
J Biomed Inform
; 44(2): 319-25, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21167313
12.
Vertebral Tongue-Like Deformity in Mucopolysaccharidosis VI.
J Belg Soc Radiol
; 105(1): 54, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34693203
13.
Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 341, 2021 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34344399
14.
Belgian rare diseases plan in clinical pathology: identification of key biochemical diagnostic tests and establishment of reference laboratories and financing conditions.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 89, 2021 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596965
15.
Belgian Fabry study: prevalence of Fabry disease in a cohort of 1000 young patients with cerebrovascular disease.
Stroke
; 41(5): 863-8, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20360539
16.
Placental Findings in Lysosomal Storage Disease Diagnosis: A Case Report of Galactosialidosis.
Case Rep Pathol
; 2020: 8181056, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32551145
17.
Dietary practices in methylmalonic acidaemia: a European survey.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(1): 147-155, 2020 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31846426
18.
Genotype-phenotype correlation in PEX5-deficient peroxisome biogenesis defective cell lines.
Hum Mutat
; 30(1): 93-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18712838
19.
Mitochondrial mosaics in the liver of 3 infants with mtDNA defects.
BMC Clin Pathol
; 9: 4, 2009 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19500334
20.
Phase I/II Trial of Liver-derived Mesenchymal Stem Cells in Pediatric Liver-based Metabolic Disorders: A Prospective, Open Label, Multicenter, Partially Randomized, Safety Study of One Cycle of Heterologous Human Adult Liver-derived Progenitor Cells (HepaStem) in Urea Cycle Disorders and Crigler-Najjar Syndrome Patients.
Transplantation
; 103(9): 1903-1915, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30801523