Detalles de la búsqueda
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Intellectual disability syndrome associated with a homozygous founder variant in SGSM3 in Ashkenazi Jews.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833060
2.
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity.
Brain
; 145(3): 872-878, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788402
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Carrier screening for Krabbe disease in an isolated inbred community.
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; 188(9): 2555-2559, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35775617
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Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33845882
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Spironolactone inhibits the growth of cancer stem cells by impairing DNA damage response.
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; 38(17): 3103-3118, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622338
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