Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive evaluation of patients with primary hyperoxaluria type 1: A nationwide study.
Nephrology (Carlton)
; 29(4): 201-213, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290500
2.
Expanding the clinical spectrum of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency with Turkish cases harboring novel HMGCS2 gene mutations and literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1608-1614, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32259399
3.
Giant thymic cyst overclouding the diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva: an inconvenient coincidence.
Rheumatology (Oxford)
; 63(4): e123-e125, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37935436
4.
Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(3): 243-245, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28692552
5.
Hematologic Findings of Inherited Metabolic Disease: They are More Than Expected.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(5): 355-359, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29746437
6.
Molecular analysis of the AGXT gene in patients suspected with hyperoxaluria type 1 and three novel mutations from Turkey.
Mol Genet Metab
; 119(4): 311-316, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27915025
7.
A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation.
Joint Bone Spine
; 90(1): 105490, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36410683
8.
A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 13(3): 226-234, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707589
9.
Addressing the need for patient-friendly medical communications: adaptation of the 2019 recommendations for the management of MPS VI and MPS IVA.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 91, 2022 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35236367
10.
Co-Occurring Atypical Galactosemia and Wilson Disease.
Mol Syndromol
; 13(5): 454-458, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36588756
11.
Harderoporphyria due to homozygosity for coproporphyrinogen oxidase missense mutation H327R.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 225-31, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21103937
12.
Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide.
Forensic Sci Int
; 210(1-3): e1-3, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21531094
13.
The co-existence of Fabry and celiac diseases: a case report.
Pediatr Nephrol
; 19(6): 679-81, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15085421
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