Detalles de la búsqueda
1.
A new synonymous variant involving an mRNA splicing site in CYP21A2 detected in 12 unrelated patients with deficiency of 21-hydroxylase.
Clin Genet
; 100(5): 634-636, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34370296
2.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
3.
Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment.
J Clin Med
; 12(15)2023 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37568403
4.
Molecular Diagnosis of Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: A Practical Approach.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 834549, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422767
5.
Myeloproliferative disorder in Noonan syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 33(1): e43-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829714
6.
LEOPARD syndrome (PTPN11, T468M) in three boys fulfilling neurofibromatosis type 1 clinical criteria.
Eur J Pediatr
; 170(8): 1069-74, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21365175
7.
Carrier detection and prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia must identify 'apparently mild' CYP21A2 alleles which associate neonatal salt-wasting disease.
Prenat Diagn
; 30(8): 758-63, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20661889
8.
[Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia]. / Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa.
An Pediatr (Barc)
; 87(2): 116.e1-116.e10, 2017 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28161392
9.
[Prevalence of frequent recessive diseases in the Spanish population through DNA analyses on samples from the neonatal screening]. / Prevalencia de enfermedades recesivas frecuentes en población española mediante análisis de ADN en muestras del cribado neonatal.
Med Clin (Barc)
; 125(13): 493-5, 2005 Oct 15.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16238926
10.
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients]. / Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 144(2): 67-72, 2015 Jan 20.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25194980
11.
SHOX intragenic microsatellite analysis in patients with short stature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 15(2): 139-48, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11874178
12.
Recommendations for the elaboration of diagnostic genetic reports in the clinical setting. / Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial.
Med Clin (Barc)
; 153(7): 293-297, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31395279
13.
[Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency presenting with erythrocytosis]. / Poliglobulia como forma de presentación de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa.
Med Clin (Barc)
; 131(16): 638-9, 2008 Nov 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19080859
14.
[Turner's syndrome with precocious puberty]. / Síndrome de Turner con pubertad temprana.
Med Clin (Barc)
; 131(9): 358-9, 2008 Sep 20.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18817659
15.
Disorder of sex development as a diagnostic clue in the first Spanish known newborn with P450 oxidoreductase deficiency.
BMJ Case Rep
; 20132013 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23878291
16.
LEOPARD syndrome: a variant of Noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 66(5): 350-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24775816
17.
Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa / Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(2): 116.e1-116.e10, ago. 2017. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-165538
18.
Alterations in RAS-MAPK genes in 200 Spanish patients with Noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 65(5): 447-55, 2012 May.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22465605
19.
Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1218-25, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712857
20.
Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial / Recommendations for the elaboration of diagnostic genetic reports in the clinical setting
Med. clín (Ed. impr.)
; 153(7): 293-297, oct. 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-185340