Detalles de la búsqueda
1.
Applications of artificial intelligence in clinical laboratory genomics.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32057, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507620
2.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
3.
A systematic literature review of disclosure practices and reported outcomes for medically actionable genomic secondary findings.
Genet Med
; 23(12): 2260-2269, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34433902
4.
Differentiating Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders with electrodiagnostic studies.
Muscle Nerve
; 63(4): 516-524, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389762
5.
Using the diffusion of innovations model to guide participant engagement in the genomics era.
J Genet Couns
; 28(2): 419-427, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653790
6.
Secondary variants in individuals undergoing exome sequencing: screening of 572 individuals identifies high-penetrance mutations in cancer-susceptibility genes.
Am J Hum Genet
; 91(1): 97-108, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22703879
7.
Preliminary validation of a consumer-oriented colorectal cancer risk assessment tool compatible with the US Surgeon General's My Family Health Portrait.
Genet Med
; 17(9): 753-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25521335
8.
A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice.
J Genet Couns
; 23(4): 455-62, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24151055
9.
Stem cell research and therapy: the position of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 22(4): 407-10, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430401
10.
Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 22(3): 291-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334531
11.
Rates and Classification of Variants of Uncertain Significance in Hereditary Disease Genetic Testing.
JAMA Netw Open
; 6(10): e2339571, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878314
12.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet
; 55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
13.
The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine.
Genome Res
; 19(9): 1665-74, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602640
14.
Genomic inheritances: disclosing individual research results from whole-exome sequencing to deceased participants' relatives.
Am J Bioeth
; 12(10): 1-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22974017
15.
Validation of My Family Health Portrait for six common heritable conditions.
Genet Med
; 12(6): 370-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20479646
16.
Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry.
Brain Commun
; 2(1): fcaa014, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32328577
17.
Zoom-in comparative genomic hybridisation arrays for the characterisation of variable breakpoint contiguous gene syndromes.
J Med Genet
; 44(1): e59, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17098889
18.
The TP53 mutational spectrum and frequency of CHEK2*1100delC in Li-Fraumeni-like kindreds.
Fam Cancer
; 4(2): 177-81, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15951970
19.
The genetics of familial lymphomas.
Curr Oncol Rep
; 6(5): 380-7, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15291981
20.
Research participants' attitudes towards the confidentiality of genomic sequence information.
Eur J Hum Genet
; 22(8): 964-8, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24281371