Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous missense variant in the MLC1 gene underlies megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in large kindred: Heterozygous carriers show seizure and mild motor function deterioration.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1075-1082, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918859
2.
Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease.
J Hum Genet
; 66(7): 689-695, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33500540
3.
Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes.
Clin Genet
; 99(5): 694-703, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495992
4.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
5.
Mutations in CIT, encoding citron rho-interacting serine/threonine kinase, cause severe primary microcephaly in humans.
Hum Genet
; 135(10): 1191-7, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27503289
6.
Clinical and biochemical features associated with BCS1L mutation.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 813-20, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22991165
7.
Further Evidence of a Recessive Variant in COL1A1 as an Underlying Cause of Ehlers-Danlos Syndrome: A Report of a Saudi Founder Mutation.
Glob Med Genet
; 7(4): 109-112, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33693443
8.
Homozygosity mapping and whole exome sequencing provide exact diagnosis of Cohen syndrome in a Saudi family.
Brain Dev
; 42(8): 587-593, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402540
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