Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
2.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
3.
Efficacy and Safety of Vedolizumab and Tumor Necrosis Factor Inhibitors in the Treatment of Steroid-refractory Microscopic Colitis: A Systematic Review and Meta-analysis.
J Clin Gastroenterol
; 2023 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668427
4.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
5.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
6.
Outcomes and Cost-Analysis of Open Versus Endovascular Abdominal Aortic Aneurysm Repair in a Developing Country: A 15-year Experience at a Tertiary Medical Center.
Ann Vasc Surg
; 90: 58-66, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309170
7.
Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
Am J Hum Genet
; 104(5): 815-834, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031012
8.
An Expert Opinion/Approach: Clinical Presentations, Diagnostic Considerations, and Therapeutic Options for Gastrointestinal Manifestations of Common Variable Immune Deficiency.
Am J Gastroenterol
; 117(11): 1743-1752, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148549
9.
Cardiac manifestations and short-term outcomes of multisystem inflammatory syndrome in Middle Eastern children during the COVID-19 pandemic: a case series.
Cardiol Young
; 32(1): 165-168, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34134808
10.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
11.
Balloon Valvuloplasty for Congenital Aortic Stenosis: Experience at a Tertiary Center in a Developing Country.
J Interv Cardiol
; 2021: 6681693, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33519306
12.
First or Second Biologic in Inflammatory Bowel Disease: Combination Therapy or Monotherapy?
J Clin Gastroenterol
; 55(9): 740-746, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34294654
13.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
14.
Dysfunction of the Cerebral Glucose Transporter SLC45A1 in Individuals with Intellectual Disability and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 100(5): 824-830, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434495
15.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
16.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
17.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
18.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
19.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain
; 141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29985992
20.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29599419