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1.
Congenital fixed dilated pupils due to ACTA2- multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.
J Neuroophthalmol
; 34(2): 137-43, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24621862
2.
Diagnosing Autism Spectrum Disorder in Toddlers Born Very Preterm: Estimated Prevalence and Usefulness of Screeners and the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
J Autism Dev Disord
; 51(5): 1508-1527, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32757085
3.
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A.
J Exp Med
; 218(10)2021 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387651
4.
Genomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 628-32, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25074461
5.
New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish.
Eur J Hum Genet
; 18(10): 1100-6, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20512159
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