Detalles de la búsqueda
1.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
2.
Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14.
J Med Genet
; 44(4): 264-8, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220210
3.
The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 101-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19298872
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