Detalles de la búsqueda
1.
Transient fulminant liver failure as an initial presentation in citrullinemia type I.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21227727
2.
Massive CAG repeat expansion and somatic instability in maternally transmitted infantile spinocerebellar ataxia type 7.
JAMA Neurol
; 72(2): 219-23, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25506882
3.
Angelman syndrome due to a termination codon mutation of the UBE3A gene.
J Child Neurol
; 28(3): 392-5, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566713
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