Detalles de la búsqueda
1.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
2.
Molecular diagnostic assays for COVID-19: an overview.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 58(6): 385-398, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595397
3.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
4.
Regulatory roles of natural antisense transcripts.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 10(9): 637-43, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19638999
5.
Potential voriconazole associated posterior reversible leukoencephalopathy in children with malignancies: Report of two cases.
J Oncol Pharm Pract
; 27(2): 498-504, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32689868
6.
A novel stop-gain mutation in DPYS gene causing Dihidropyrimidinase deficiency, a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 138, 2020 06 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32600357
7.
Pre-implantation genetic diagnosis in an Iranian family with a novel mutation in MUT gene.
BMC Med Genet
; 21(1): 22, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32013889
8.
Viral metagenomic analysis of fecal samples reveals an enteric virome signature in irritable bowel syndrome.
BMC Microbiol
; 20(1): 123, 2020 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429898
9.
Molecular mechanisms of long non-coding RNAs in anaplastic thyroid cancer: a systematic review.
Cancer Cell Int
; 20: 352, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32760219
10.
Clinical and molecular characterization of a patient with mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
BMC Gastroenterol
; 20(1): 142, 2020 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32384880
11.
A novel frame-shift deletion in FANCF gene causing autosomal recessive Fanconi anemia: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 122, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288759
12.
An immunocompetent patient with a nonsense mutation in NHEJ1 gene.
BMC Med Genet
; 20(1): 45, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30898087
13.
A novel mutation in SEPN1 causing rigid spine muscular dystrophy 1: a Case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 13, 2019 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642275
14.
Clinical and molecular characterization of three patients with Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: a case series.
BMC Med Genet
; 20(1): 167, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664948
15.
Association between rs2303861 polymorphism in CD82 gene and non-alcoholic fatty liver disease: a preliminary case-control study.
Croat Med J
; 60(4): 361-368, 2019 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31483122
16.
HDAC Inhibitors Induce BDNF Expression and Promote Neurite Outgrowth in Human Neural Progenitor Cells-Derived Neurons.
Int J Mol Sci
; 20(5)2019 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30841499
17.
The First Case of a Small Supernumerary Marker Chromosome 18 in a Klinefelter Fetus: A Case Report.
Iran J Med Sci
; 44(1): 65-69, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30666078
18.
Splicing defect in FKBP10 gene causes autosomal recessive osteogenesis imperfecta disease: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 86, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801479
19.
A novel splice site mutation in WAS gene in patient with Wiskott-Aldrich syndrome and chronic colitis: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 123, 2018 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30029636
20.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31173719