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1.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37133451
2.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35108495
3.
Early administration of umbilical cord blood cells following brief high tidal volume ventilation in preterm sheep: a cautionary tale.
J Neuroinflammation
; 21(1): 121, 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38720368
4.
The Knowledge Translation of Early Cerebral Palsy (KiTE CP) Study: Implementing Screening Among a High-Risk Prospective Cohort of Australian Infants.
J Pediatr
; 268: 113949, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38336205
5.
Diagnostic findings and yield of investigations for children with developmental regression.
Am J Med Genet A
; : e63607, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536866
6.
Epilepsy syndromes in cerebral palsy: varied, evolving and mostly self-limited.
Brain
; 146(2): 587-599, 2023 02 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35871494
7.
Early brain morphometrics from neonatal MRI predict motor and cognitive outcomes at 2-years corrected age in very preterm infants.
Neuroimage
; 267: 119815, 2023 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36529204
8.
Ganaxolone versus Phenobarbital for Neonatal Seizure Management.
Ann Neurol
; 92(6): 1066-1079, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054160
9.
Umbilical Cord Blood Cell Clearance Post-Infusion in Immune-Competent Children with Cerebral Palsy.
Cells Tissues Organs
; 212(6): 546-553, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36261026
10.
Developmental outcomes for survivors of placental laser photocoagulation for the management of twin-to-twin transfusion syndrome.
BMC Pregnancy Childbirth
; 23(1): 699, 2023 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37770827
11.
A prospective, longitudinal, case-control study to evaluate the neurodevelopment of children from birth to adolescence exposed to COVID-19 in utero.
BMC Pediatr
; 23(1): 48, 2023 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36717903
12.
Some children with idiopathic toe walking display sensory processing difficulties but not all: A systematic review.
Acta Paediatr
; 112(8): 1620-1632, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37161850
13.
Real world outcomes and implementation pathways of exome sequencing in an adult genetic department.
Genet Med
; 24(7): 1536-1544, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416776
14.
Safety of sibling cord blood cell infusion for children with cerebral palsy.
Cytotherapy
; 24(9): 931-939, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35193825
15.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906014
16.
Common data elements to standardize genomics studies in cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 64(12): 1470-1476, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35441707
17.
Snotwatch: an ecological analysis of the relationship between febrile seizures and respiratory virus activity.
BMC Pediatr
; 22(1): 359, 2022 06 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-35733118
18.
The 5-minute Apgar score and childhood school outcomes.
Acta Paediatr
; 111(10): 1878-1884, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35665536
19.
Making waves: The changing tide of cerebral palsy.
J Paediatr Child Health
; 58(11): 1929-1934, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36066306
20.
Response to sequential treatment with prednisolone and vigabatrin in infantile spasms.
J Paediatr Child Health
; 58(12): 2197-2202, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054157