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1.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell
; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998929
2.
A de novo mutation of KRT1 in a baby girl causing epidermolytic ichthyosis with impressive epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Dermatol Online J
; 26(7)2020 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32898404
3.
Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy.
Hum Genet
; 138(2): 187-198, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30656450
4.
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(2): 95-101, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490184
5.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
6.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123876
7.
UNC5C: Novel Gene Associated with Psychiatric Disorders Impacts Dysregulation of Axon Guidance Pathways.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540364
8.
Trait - driven analysis of the 2p15p16.1 microdeletion syndrome suggests a complex pattern of interactions between candidate genes.
Genes Genomics
; 45(4): 491-505, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36807877
9.
Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
; 85(3): 394-400, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19716111
10.
Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform.
Eur J Med Genet
; 60(2): 93-99, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27838393
11.
The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 652-9, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26306646
12.
An unusual presentation of Becker Nevus.
Eur J Dermatol
; 20(4): 522-3, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20406725
13.
Novel SPINK5 variants in a patient with Netherton syndrome and intellectual disability. The diagnostic value of trichoscopy.
G Ital Dermatol Venereol
; 155(2): 239-240, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29781262
14.
Is there a relationship between zinc and the peculiar comorbidities of Down syndrome?
Downs Syndr Res Pract
; 8(1): 25-8, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11915434
15.
12q12 deletion: a new patient contributing to genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1354-7, 2008 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18412123
16.
An interesting case of Piebaldism with cafè-au-lait macules and freckling: the use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis.
Eur J Dermatol
; 28(1): 119-120, 2018 02 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29400299
17.
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
Nat Genet
; 40(3): 322-8, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18278044
18.
Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay.
Clin Chem
; 51(12): 2356-8, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16306095
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